Синдром Эдвардса, что это? Причины, симптомы и лечение


Современные диагностические методы позволяют выявить большое количество врождённых заболеваний еще на этапе вынашивания ребенка. Синдром Эдвардса является одной из самых опасных патологий, приводящих к развитию большого количества нарушений. В медицине заболевание называют Трисомия 18.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «синдром Эдвардса»?

Синдромом Эдвардса называют хромосомную аномалию, приводящую к возникновению целого перечня нарушений и отклонений в развитии ребенка. Изменения происходят в 18 хромосоме. У больных с синдромом наблюдаются ее лишние копии. Этот факт становится причиной появления осложнений генетической природы.

Частота возникновения заболевания составляет 1 случаев к 2019 здоровых детей. Большинство  новорождённых, появившихся на свет с этим отклонением, умирают в первые недели жизни. Лишь порядка 10% детей живут один год. Болезнь приводит к возникновению глубокой умственной отсталости, врождённых поражений внутренних и внешних органов. Нередко возникают пороки сердца, почек, мозга. У детей с такой патологией маленькая голова и челюсть. Имеет место быть расщелина губы или нёба. Присутствует косолапость.

Впервые заболевание было описано в 2019 году. Симптомы болезни сформировал и описал д. Эдвардс. Он сумел установить зависимость между рядом признаков и обнаружил более 130 дефектов, сопутствующих заболеванию. Симптомы патологии проявляются весьма ярко. Однако современные методы терапии против них неэффективны. Существует три разновидности заболевания. В перечень входят:

  1. Простая трисомия. Заболевание выявляется в 90% случаев.
  2. Мозаичная трисомия. Повреждённые хромосомы присутствуют только в части клеток.
  3. Транслокация.

Согласно статистике, у девочек заболевания выявляют в 3 раза чаще, чем у мальчиков. Шанс появления новорождённого с синдромом Эдвардса возрастает вместе с возрастом матери. Вероятность появления такого ребенка наиболее высока, если женщине больше 30 лет. После 45 лет риск повышается до 0,7%.

Патология существенно сказывается на продолжительности жизни. Мальчики обычно доживают лишь до 3 месяцев. Больные девочки живут дольше. Отмечается, что такие младенцы достигали десятимесячного возраста. Однако к стадии взросления такие дети практически не переходит. Причинами гибели плода выступают легочные инфекции или удушья, нарушения функционирования сердца или сосудов, а также неработающей или закупоренной кишечный тракт. Все вышеуказанные явления возникают в результате патологии развития плода.

Как выглядит синдром Эдвардса с фото

Современные методы позволяют диагностировать патологию до рождения ребенка. Однако в большинстве случаев заболевание обнаруживается после появления новорождённого на свет. У детей с синдромом Эдвардса присутствуют ярко выраженные аномалии развития. Они дают возможность сразу заподозрить правильный диагноз. Подтверждение выполняется при помощи специального анализа.

Младенцев, родившихся с синдромом Эдвардса, легко отличить от других по внешнему виду. У таких детей присутствуют:

  • срощенные пальцы;
  • стопа-качалка
  • измененная форма черепа;
  • аномалии развития половых органов;
  • изменение формы нижней челюсти;
  • аномалия развития нёба;
  • дерматоглифические признаки;
  • изменение формы ушных раковин;
  • флексорное положение кистей.

Типичным внешним проявлением выступает изменение формы головы новорожденного ребёнка. У детей с таким синдромом имеется более длинный и узкий череп. Аномалия подтверждается при помощи специальных измерений. Другим вариантом аномалии выступает наличие слишком маленькой головы по сравнению с остальным туловищем. Это явление затрагивает именно черепную коробку, в которой размещается мозг.

У всех детей с подобной проблемой присутствуют патологии развития ушных раковин. Этот симптом наблюдается в 95% случаев. Однако при мозаичной форме синдрома Эдвардса шанс на возникновение аномалии снижается. Ушная раковина у таких детей располагается значительно ниже. Иногда она находится ниже уровня глаз. Характерная выпуклость хряща, формирующего ушную раковину, отсутствует. Сам слуховой проход сужен. В 20-25 процентах случаев он может вовсе отсутствовать.

У детей процесс формирования твёрдого нёба во время внутриутробного развития остаётся незавершенным. Там, где у здоровых людей наблюдается срединный шов, у больных заболеванием присутствует продольная щель.

Имеет место быть стопа-качалка. Дефект состоит в неправильном расположении таранной, пяточной и ладьевидных костей. Патологию относят к категории плоского больных деформации стопы у детей. Внешняя стопа новорожденного ребёнка отличается отведением пяточного бугра назад. При этом свод стопы может вовсе отсутствовать.

Больным патологией свойственна ненормальная пропорция длин пальцев. В норме большой палец должен являться самым длинным. У новорождённых с синдромом Эдвардса он уступает по длине второму. По мере роста ребёнка эта особенность становится всё более заметной. Возможно сращение пальцев.

Наблюдается изменение формы нижней челюсти. У больных синдромом Эдвардса подбородок сильно втянут. Это происходит из-за недоразвития нижней челюсти.

Первые признаки синдрома Эдвардса

Первые признаки развития патологии заметно еще в процессе внутриутробного развития. Во время беременности наблюдается маленькая плацента, а также многоводие. Подвижность плода снижена. Присутствует только единственная пупочная артерия. Ребенок появляется на свет с массой тела чуть больше 2 кг. Дополнительно может присутствовать пренатальная гипотрофия. В некоторых случаях выявляются и другие признаки синдрома Эдвардса. Так, может быть выявлена с фиксацией при рождении.

Хорошо заметны фенотипические признаки. Дети обладают низким лбом и маленьким ртом. Имеет место быть деформация ушных раковин и выступающий затылок. Присутствует расщелина нёба и верхней губы. Наблюдается птоз и деформация скелета. Присутствует характерная форма черепа. Иногда развивается аномалия ребер и врожденный вывих бедра. На ушах могут присутствовать козелки. Шея у ребенка короткая. Наблюдается косоглазие и косолапость. Почки имеют маленький размер. Наблюдаются скрещенные пальцы кистей. Стопа имеет форму качалки. На коже присутствуют папилломы и гемангиома.

Симптомы синдрома Эдвардса

Основными симптомами заболевания выступают внешние и внутренние изменения. Они возникают в результате развития патологии. Такие дети имеют волчью пасть и заячью губу. У них присутствует характерный внешний вид, низкая масса тела при рождении. Дополнительно имеет место быть нервно-психические отклонения. В перечень патологий, касающихся функционирования внутренних органов и моторики, входят:

  1. Проблема, связанная с работой центральной нервной системы. У многих детей наблюдается задержка нервно-психического развития. Имеет место быть умственная отсталость. Наблюдается недоразвитость мозжечка и мозолистого тела. Присутствует сглаживание или полная атрофия мозговых извилин.
  2. Проблемы с сердечно-сосудистой системой. Перечень патологии достаточно обширна. Так, может присутствовать открытое овальное отверстие, аналогичный артериальный проток и дефект межжелудочковой перегородки.
  3. Патологии развития мочеполовой системы. У мальчиков наблюдается крипторхизм и гипоспадия. У девочек присутствует недоразвитость яичников и гипертрофия клитора. Вне зависимости от пола имеет место быть патологические изменения почек. Наблюдается удвоение мочеточников.
  4. Заболевания органов пищеварения. Наблюдается гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь. Глотательный и сосательный рефлексы нарушены. Имеет место быть атрезия пищевода или заднего прохода. Возникает нарушение расположения кишечника.

Дополнительно могут присутствовать косоглазие и сколиоз. Наблюдается атрофия мышц.

Причины и профилактика синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса возникает из-за миопического нерасхождения хромосом. Процесс осуществляется на стадии сперматогенеза или гаметогенеза. Практически в 90% случаев заболевание представлено простой трипаносомой. Реже возникают несбалансированные перестройки хромосом или мозаичная разновидность заболевания. Причины появления синдрома Эдвардса обычно обусловлены появлением в генетическом коде лишней материнской хромосомы.

Генетики пока не смогли определить, почему возникает подобная хромосомная мутация. Считается, что такое явление случайно, и никакие внешние факторы на него влияние не оказывают. Однако всё же ряд причин, способствующих хромосомным аномалиям, сегодня выявлен. В перечень входят:

  • инфекции половых органов у родителей;
  • наследственность;
  • возраст родителей больше 45 лет;
  • в процессе беременности мать и плод были подвергнуты радиоактивному излучению;
  • женщина долгое время употреблял медикаменты, оказывающие влияние на иммунную, эндокринную и репродуктивную системы (аналогичное правило действует и в отношении мужчин);
  • имеет место быть длительное употребление табака, наркотиков и алкоголя.

Как и все генетические патологии, синдром Эдвардса не поддается предотвращению при помощи профилактических методов. Чтобы снизить риск возникновения заболевания, родители могут только предварительно пройти диагностические исследования, позволяющие заранее определить вероятность появления мутации. Дополнительно во время беременности за женщиной и плодом должен осуществляться строгий контроль. Нельзя пренебрегать процедурой антенатального скрининга и рядом других исследований.

Лечение синдрома Эдвардса

Нужно учитывать, что только один из десяти детей, родившихся с подобной патологией, доживают до одного года. Потому первоначальное лечение состоит в избавлении от заболеваний, повышающих риск летального исхода. Если имеет место быть атрезия кишечника или анального прохода, используются меры для дефекации. Ребенка кормят через зонд. Если в организме новорождённого наблюдается активные воспалительные или инфекционные процессы, осуществляется терапевтическое лечение.

Если ребёнка всё же удаётся спасти, в последующем может быть выполнено оперативное вмешательство. В первую очередь выполняется устранение волчьей пасти. Дополнительно проходит борьба с пороками сердца. Пупочная и паховая грыжа удаляются при помощи оперативных методов.

Проводится и медикаментозная терапия. Ребенку назначают лекарства, которые позволяют избавить его от запоров, повышенной кислотности и метеоризма. Родители должны понимать, что синдром Эдвардса способствует появлению следующих патологий:

  • отит;
  • новообразование в почках;
  • гипертензия легких;
  • конъюнктивит;
  • воспаление лёгких;
  • высокое артериальное давление;
  • синусит и фронтит;
  • инфекционные заболевания мочеполовой системы.

Из-за большого количества патологических изменений, происходящих во внутренних и внешних органах больного, дальнейший прогноз развития неблагоприятен. Те дети, которые сумеют дожить до года и достичь относительно взрослого возраста, будут иметь явное умственное торможение в развитии. Они не смогут самостоятельно ухаживать за собой и удовлетворять свои естественные требования. За такими пациентами необходимо обеспечить постоянный уход и контроль на протяжении всей их жизни.

Однако дети с отклонениями понимают, когда с ними ласково общаются, играют и утешают.  Дети с таким синдромом могут научиться самостоятельно есть, улыбаться. Возможно постепенное обучение другим полезным бытовым навыкам.

Высокое количество патологий внутренних органов, развившихся неправильно, приводит к высокому проценту детской смертности. Если в первые месяцы беременности женщина попала в группу риска по этому заболеванию, медики рекомендует выполнить аборт по медицинским показаниям. Однако окончательное решение остается за женщиной.

Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, возникающее по причине появления лишней хромосомы в 18 паре. Это вызывает целый ряд нарушений, проявляющихся серьезными патологическими отклонениями.

Синдром Эдвардса получил свое название в честь его первооткрывателя – доктора Джона Эдвардса. В 2019 году он впервые отметил и зафиксировал особенности и закономерности проявления симптомов данного отклонения.

Примечательно, что болезнь выявляется в 80% у женщин, и только в 20% случаев он выявляется у мужчин. Поздняя беременность является фактором риска рождения ребенка с подобной аномалией. В исключительных случаях даже будущие матери, не достигшие 30-летнего возраста, рожают младенцев с таким синдромом.

В 12% случаев дети доживают до того возраста, когда становится возможным оценка их умственной и физической развитости. Если же синдром проявляется у новорожденного младенца, то даже если он и выживет, у него будут наблюдаться тяжелые дефекты. Рано или поздно они все равно станут причиной летального исхода.

Что это такое?

Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, которое подразумевает частичную или полную трисомию в 18 аутосоме. Болезнь получила свое название в честь генетика Джона Эдвардса, который был первым, кто зафиксировал и описал ее симптомы.

Синдром Эдвардса занимает второе место среди всех генетических патологий после синдрома Дауна. Количество детей, рождаемых с этим отклонением, составляет 1 к 5 – 7 тыс. Примерно в ¾ случаев такой аномалии подвергаются девочки.

Существуют предположения, что женщина, беременная мальчиком с подобным синдромом, подвержена риску выкидыша или замирания плода.

Причины развития

Синдром Эдвардса является генетическим отклонением, при котором обнаруживается 1 лишняя хромосома в 18 аутосоме. У здорового человека 46 хромосом – это 22 пары аутосом (неполовые гены), и одна пара половых генов, которые определяют пол будущего ребенка.

Хромосомы состоят из большого количества нитей ДНК, где «зашифрована» вся информация о человеческом организме – с момента зачатия и до биологической смерти. Все коды содержатся именно в нитях человеческого ДНК. При синдроме Эдвардса происходит хромосомное, а не генное нарушение, которое возникает по причине сбоя в процессе половой клетки. Именно она дает жизнь будущему малышу, после чего от нее остается лишняя хромосома.

При «классической» форме синдрома Эдвардса происходит удваивание 18 хромосомы. От него могут страдать дети обоих полов – мужского или женского. Все клетки у таких деток содержат «лишнюю» информацию, которая играет ключевую роль в развитии болезни. Нарушения, возникающие на этом фоне, провоцируют появление многочисленных внешних дефектов, а также вызывают расстройства деятельности внутренних органов. На основе присутствия третей, лишней, хромосомы, возник такой термин, как «трисомия».

В чем вина генов?

Всего одна лишняя хромосома в организме ребенка может привести к многочисленным тяжелым нарушениям, которые опасны не только для здоровья, но и для жизни. Дело в том, что существует специальная система считывания информации всех клеток, и если имеет место рассматриваемый дефект, эти данные удваиваются при делении клеток.

Если нарушение имеется, хотя бы, в одном гене, это проявляется в виде различных патологий, пороков, аномалий. А вот при наличии целого «куска» или целой лишней хромосомы, то такие отклонения будут множественными и тяжелыми.

18 хромосома несет в себе 2,5% всей генетической информации, поэтому нарушения при синдроме Эдвардса очень значительные и существенные. По причине наличия лишних генов на дефектной хромосоме происходит синтез дополнительных белков, что вызывает сбои в формировании и работе целого ряда внутренних органов и систем детского организма.

При синдроме Эдвардса отмечаются аномалии в работе мочеполовой системы, скелета, некоторых отделов нервной системы, сердце и кровеносные сосуды. При развитии плода они поначалу неправильно формируются, а после рождения и функционируют с серьезными дефектами.

Таким образом, единственной причиной развития синдрома Эдвардса является появление одной лишней хромосомы в материнской или отцовской половой клетке. При образовании половых клеток происходит не обычный процесс деления с последующим удваиванием 23 хромосомных пар до 46 штук, а производится всего 23 штуки.

Если во время деления 18 хромосомная пара делится неправильно, половая клетка получает сразу 2 хромосомы. В конечном итоге она будет содержать не 23, а 24. Если она даст начало новой жизни, это приведет к развитию синдрома Эдвардса у будущего ребенка.

Симптомы синдрома Эдвардса

Симптоматика синдрома Эдвардса разнообразна, и варьируется в зависимости от формы трисомии и условий развития зародыша. Внешние признаки болезни следующие:

  • масса тела новорожденного – не более 2,1 – 2,2 кг;
  • микроцефалия;
  • удлиненный к затылку череп;
  • гидроцефалия;
  • нарушение прикуса;
  • укорочение шеи с образованием кожной складки;
  • образование «заячьей губы» и «волчьей пасти».

Помимо этого, ребенка с синдромом Эдвардса можно распознать по таким симптомам:

  • узкому лбу;
  • низко расположенным ушам и их неправильной форме (отсутствии козелка, горизонтальной вытянутости, узким слуховым ходам);
  • широкому затылку;
  • не до конца развитой нижней челюсти;
  • маленькому рту;
  • высокому небу;
  • узким глазным щелям;
  • суженному носу;
  • углубленной носовой перегородке.

При синдроме Эдвардса происходят значительные изменения в работе опорно-двигательного аппарата. Так, болезнь может сопровождаться такими признаками:

  • нарушением в работе суставов, вследствие чего они не могут нормально сгибаться и разгибаться;
  • дисплазией стоп;
  • подвижностью тазобедренных суставов;
  • расширением, укорочением грудной клетки;
  • сращиванием пальцев ног или образованием между ними «гусиных» перепонок;
  • увеличением количества пальцевых дуг на руках и отсутствием сгибательной складки.

Дети с таким отклонением чаще всего подвержены серьезным нарушениям деятельности внутренних органов, а именно:

  • порокам сердца таким, как незакрытый артериальный проток, дефект формирования и работы перегородки между желудочками и пр.;
  • эндокринным заболеваниям, которые негативно влияют на рост организма и формирование подкожной клетчатки;
  • мышечной гипотонии;
  • ГЭРБ;
  • слабости сосательного рефлекса;
  • крипторхизмам;
  • недоразвитости яичников у девочек;
  • дивертикулезам;
  • расстройствам зрения;
  • атрезией отдельных участков ЖКТ;
  • деформацией почек;
  • удвоением мочеточников.

Подобные симптомы синдрома Эдвардса встречаются у 75 – 90% пациентов, а умственная отсталость (вплоть до имбецильности) присутствует у всех деток с таким диагнозом.

Диагностика

Синдром Эдвардса является показанием для прерывания беременности, поэтому его наличие необходимо выявить как можно скорее. Сделать это можно при помощи пренатального скрининга – комплекса лабораторных исследований материнской сыворотки на гормоны, в том числе и те, которые вырабатывает плодная оболочка:

  • бета-ХГЧ;
  • РАРР-тест;
  • АФП (альфа-фетопротеин);
  • свободный эстриол.

Заподозрить наличие у ребенка данной патологии можно также при проведении УЗИ и допплерографии маточно-плацентарного кровотока. Конечно, результаты таких исследований могут быть косвенными, и не являться окончательным «вердиктом». Это касается как инструментальных, так и лабораторных методов диагностики.

Оценка риска рождения ребенка с таким отклонениям проводится с учетом:

  • срока беременности;
  • возраста будущей матери;
  • данных биохимического и ультразвукового скрининга;
  • массы тела беременной женщины.

Беременным, относящимся к группе высокого риска, врачи предлагают пройти дородовую диагностику, заключающуюся в проведении биопсии хориона, амниоцентеза, кордоцентеза. После этого выполняется кариотипирование плода.

Если синдром Эдвардса был выявлен у ребенка после его рождения, необходимо незамедлительно провести всестороннее обследование для выявления тяжелых пороков развития. Для этого осуществляется осмотр целым рядом специалистов:

  • кардиологом;
  • неврологом;
  • педиатром;
  • хирургом;
  • ортопедом;
  • урологом.

В первые часы после рождения ребенка с предполагаемым диагнозом «синдром Эдвардса» важно провести ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости и почек.

Лечение синдрома Эдвардса

В настоящее время лекарств от синдрома Эдвардса не существует. Детки с таким диагнозом страдают от умственной и физической недоразвитости, и вопрос терапии буквально заводит врачей в тупик.

Некоторые проблемы и пороки помогает устранить хирургическое вмешательство, но инвазивное лечение неоправданно при детском возрасте, который едва достигает нескольких дней или месяцев. По этой причине специалисты склоняются к паллиативной терапевтической тактике. Она подразумевает поддержание – прежде всего, психологическое – деток, рожденных с подобными отклонениями. 5 – 10% малышей с синдромом Эдвардса доживают до годовалого возраста.

Нарушения деятельности нервной системы и мышечного аппарата приводят к расстройству двигательной активности. Повышается риск развития сколиоза, косоглазия, мышечной атрофии. Хирургическое лечение при данной болезни может быть ограничено по причине риска развития сердечнососудистых осложнений.

Такие детки страдают от частых запоров, являющихся следствием гипертонуса брюшной стенки и атонией кишечника. Вследствие этого грудные дети испытывают дискомфорт, а также имеют проблемы с приемом пищи. Для уменьшения выраженности симптоматики необходимо применять специальные молочные смеси, слабительные препараты и средства из разряда так называемых «пеногасителей». Категорически недопустимо прибегать к клизмированию, поскольку оно может нарушить электролитный баланс организма.

Для коррекции физического и умственного развития детей с данным синдромом разрабатываются специальные программы.

Неблагоприятно сказывается на прогнозе для ребенка образование опухоли «Вильмса», являющейся одним из видов рака почки. В связи с этим рекомендуется регулярное проведение УЗИ органов брюшной полости.

Больные дети часто подвергаются инфекционным заболеваниям и прочим патологическим состояниям наподобие:

  • инфекционных поражений мочеполовой системы;
  • среднего отита;
  • конъюнктивитов;
  • синуситов;
  • фронтитов;
  • пневмонии;
  • ночного апноэ;
  • легочной гипертензии;
  • врожденных сердечных пороков;
  • артериальной гипертензии.

Родители должны быть готовыми к такому повороту событий, чтобы своевременно отреагировать на развитие той или иной болезни, и незамедлительно обратиться за помощью к врачу. Параллельно с этим нужно тщательно наблюдать за общим состоянием больного ребенка, так как вовремя выявленное и подвергнутое терапии заболевание является залогом продления детской жизни.

Прогноз

В большинстве случаев прогноз при синдроме Эдвардса неблагоприятный. До старших лет доживают лишь единицы детей, но будучи взрослыми, они страдают от умственных расстройств, и нуждаются в постоянном уходе.

Но если с ребенком заниматься регулярно и правильно, они смогут получить важные навыки, выработать некоторые рефлексы, а также научиться взаимодействовать с воспитателями и родителями.